در سال 1952 موریس گلدن هار یک بیماری را با کم رشدی غیر قرینه (در یک طرف) در صورت، هیپوپلازی فک تحتانی، بدشکلی (مالفورماسیون) هایی در لاله گوش و زائده های پوستی (درموئید) در روی پلک را توصیف کرد. بعدها در سال 1963 گورلین اصطلاح "دیسپلازی چشمی-گوشی-مهره ای" را برای این بیماری قرار داد. شیوع سندروم گلدن هار 1 در 3500 تولد زنده است.
نام این بیماری نشانگر طیف وسیعی از علائم است. اما مشخصات آنها از این قرار است:

• معمولا یک طرفه هستند.
• بیشتر در سمت راست صورت هستند.
• در دوقلوهای یکسان یکی از آنها مبتلا می باشد.
• علت اصلی آن هنوز ناشناخته و متعدد است.
• غالبا تک موردی هستند.
• برخورد مادر با مواد تراتوژن هم یکی از احتمالات است: اسید رتینوئیک- تالیدوماید- پریمیدون- کوکائین.
• فرضیه اختلال عروقی هم مطرح است.
• دیابت مادر باردار.
• توارث اتوزوم غالب و اتوزوم مغلوب هم گزارش شده است.
• اختلالاتی در کروموزوم ها (حذف- مونوزومی- دوپلیکاسیون و ...) در کروموزوم های مختلف گزارش شده است.

علائم بالینی:

1- علائم بالینی اصلی:

الف)- تظاهرات چشمی:

• درموئید در اطراف کره چشم
• میکروفتالمی یک طرفه (کوچکتر بودن یک چشم)
• کولوبومای پلک بالایی
• انحراف چشم
• کاهش حدت بینایی
• کج بودن دیسک اپتیک
• هیپوپلازی دیسک اپتیک
• پیچ و تاب خوردن عروق شبکیه
• آنوفتالمی

ب)- آنومالی های گوش:

• کوچک بودن گوش (میکروشیا)

• زائده ها یا چاله های کنار گوش
• ناهنجاری های گوش میانی
• نقائص در گوش داخلی
• درجات مختلف کاهش شنوایی

ج)- نقائص در مهره های ستون فقرات

د)- کم رشدی دریک طرف صورت

و سایر آنومالی های در جمجمه و سیستم عصبی مرکزی
مشاوره ژنتیک:

1- ریسک تکرار:

• در خواهر و برادرها= بطور تجربی حدود 2%
• در فرزندان فرد مبتلا = نامعلوم

2- تشخیص پیش از تولد با سونوگرافی:

• کم رشدی در یک طرف صورت
• کوچک بودن یا فقدان چشم
• شکاف لب یا کام
• شکاف یکطرفه صورت همراه با بزرگ بودن غیر عادی دهان
• هیپوپلازی یکطرفه گوش
• پلی هیدرامنیوس

 

عکس هایی از اطلس ژنتیک:

عکس هایی که دربالا مشاهده کردید از مراجعین و خانواده آنها بودند. اکنون عکس هایی را از اطلس ژنتیک ببینید.